Abstract
<jats:p>Целью исследования явилась оценка клинического значения мутаций BRAF V600E и промотора TERT (C228T/C250T) у пациентов с прогрессирующим дифференцированным раком щитовидной железы (ДРЩЖ) и выявление их связи с агрессивностью опухолевого процесса и показателями выживаемости. В исследование были включены 72 пациента, находившихся под наблюдением в 2016–2024 гг., которым проводилось молекулярно-генетическое исследование опухолевой ткани с определением статуса BRAF и TERT с помощью ПЦР или секвенирования. Анализировали клинические особенности заболевания, частоту экстратиреоидной инвазии, наличие регионарных и отдалённых метастазов, уровни тиреоглобулина, а также выживаемость без прогрессирования (PFS) и общую выживаемость (OS). Мутация BRAF V600E выявлена у 52,8% пациентов, мутации промотора TERT — у 19,4%, а сочетание BRAF+TERT — у 11,1% случаев. Наличие TERT-мутаций достоверно ассоциировалось с экстратиреоидным распространением (p=0,002), метастазами в лёгкие (p=0,01), повышенным уровнем тиреоглобулина (p=0,003) и ускоренным Tg-doubling-time. Наихудшие показатели выживаемости отмечены в группе сочетанных мутаций: медиана PFS составила 8,4 месяца при BRAF+TERT, по сравнению с 18,6 месяцами при изолированной BRAF-мутации и 22,1 месяца при отсутствие мутаций (p<0,001). ROC-анализ подтвердил высокий прогностический потенциал TERT (AUC=0,82), а кривые Kaplan–Meier продемонстрировали выраженное снижение общей выживаемости в группе BRAF+TERT (p<0,001). Полученные результаты указывают, что мутации BRAF и TERT, особенно их сочетание, являются важными маркерами агрессивного течения прогрессирующего ДРЩЖ и должны рассматриваться как значимые прогностические факторы при выборе тактики ведения пациентов.</jats:p>