Abstract
<jats:p>DEFINICJA POJĘCIA: W Unii Europejskiej przez choroby rzadkie rozumie się ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000 i których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów. ANALIZA HISTORYCZNA POJĘCIA: Choroby rzadkie stanowią szczególną grupę, której brak wspólnego mianownika w postaci tradycyjnych kryteriów, takich jak etiologia, patogeneza, umiejscowienie w określnych narządach czy objawy chorobowe. Zostały wyodrębnione w latach 70. ubiegłego wieku ze względu na bariery, jakich cierpiący na nie pacjenci doświadczali w systemach ochrony zdrowia, poszukując pomocy medycznej. UJĘCIE PROBLEMOWE POJĘCIA: Czynnikiem łączącym różne rzadkie jednostki chorobowe są trudności związane z uzyskaniem pomocy medycznej: ryzyko opóźnienia w postawieniu prawidłowego rozpoznania, ograniczona dostępność terapii, a także brak wiedzy i informacji na temat danej jednostki chorobowej wśród przedstawicieli zawodów medycznych czy ścieżek pacjenta na poziomie systemów ochrony zdrowia. Niska częstość występowania danej choroby przekłada się na poziom zainteresowania w środowiskach medycznych i naukowych. REFLEKSJA SYSTEMATYCZNA Z WNIOSKAMI I REKOMENDACJAMI: Wprowadzenie specjalnych zachęt dla badaczy, opracowanie protokołów badań klinicznych, uwzględniających specyfikę małych populacji, a następnie szczególnych zasad dopuszczania opracowanych leków do obrotu czy też zasad refundacji technologii lekowych dla chorób rzadkich przyczyniły się do powolnej, ale widocznej zmiany w podejściu do chorób rzadkich w Europie, w tym także w Polsce. Jednym z największych wyzwań pozostaje dostosowanie organizacji systemu ochrony zdrowia do potrzeb tej grupy pacjentów.</jats:p>