Abstract
<jats:p>Introduction. Public awareness of spinal muscular atrophy (SMA) in children and the importance of genetic counseling during family planning represent key factors in the prevention and early diagnosis of this disease. Objective. To assess the level of public awareness regarding spinal muscular atrophy in children and the significance of genetic counseling in family planning. Materials and Methods. A cross-sectional study was conducted among 315 respondents.Statistical analysis was performed using SPSS software (version 26.0). Histograms and the Kolmogorov–Smirnov test were applied to assess the normality of distribution for all variables. Given the non-normal distribution, non-parametric statistical methods were used. Quantitative continuous variables are presented as medians and percentiles, while dichotomous variables are presented as proportions (absolute numbers). Results with p ≤ 0.05 were considered statistically significant. Results. According to the findings, only 47.6% of respondents had ever heard of spinal muscular atrophy (SMA). Among respondents, 64.1% indicated that in the future they plan to have children with their spouse or partner. A total of 58% expressed willingness to undergo genetic counseling, including genetic testing for SMA-related gene mutations. However, only 35.6% of respondents were aware of the main clinical symptoms of SMA in children (such as muscle weakness, lethargy, weak sucking reflex, motor developmental delay, and breathing difficulties), which would enable timely suspicion of the disease and earlier referral to medical specialists. Conclusion. Thus, the level of public awareness regarding spinal muscular atrophy remains low and requires educational efforts and broader dissemination of information about this disease.</jats:p> <jats:p>Введение. Осведомленность населения о спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и важность генетического консультирования при планировании семьи являются ключевыми факторами профилактики и ранней диагностики этого заболевания. Цель. Оценить уровень осведомленности населения о спинальной мышечной атрофии у детей и значение генетического консультирования при планировании семьи. Материалы и методы. Было проведено поперечное исследование среди 315 респондентов. Статистический анализ проводился с использованием программы SPSS (версия 26.0). Для оценки нормальности распределения всех переменных использовались гистограммы и тест Колмогорова–Смирнова. Учитывая ненормальное распределение, были использованы непараметрические статистические методы. Количественные непрерывные переменные представлены в виде медиан и процентилей, а дихотомические переменные – в виде долей (абсолютных чисел). Результаты при p ≤ 0,05 считались статистически значимыми. Результаты. Согласно полученным данным, только 47,6% респондентов когда-либо слышали о спинальной мышечной атрофии (СМА). Среди респондентов 64,1% указали, что в будущем планируют иметь детей с супругом/партнером. 58% выразили готовность пройти генетическое консультирование, включая генетическое тестирование на наличие генных мутаций, связанных со СМА. Однако только 35,6% респондентов были осведомлены об основных клинических симптомах СМА у детей (таких как мышечная слабость, вялость, ослабленный сосательный рефлекс, задержка моторного развития и затрудненное дыхание), что позволило бы своевременно заподозрить заболевание и направить пациента к врачу-специалисту. Заключение. Таким образом, уровень осведомленности населения о спинальной мышечной атрофии остается низким и требует просветительской работы и более широкого распространения информации об этом заболевании.</jats:p> <jats:p>Кіріспе. Балалардағы жұлын бұлшықет атрофиясы туралы және жүктілікті жоспарлау кезіндегі генетикалық кеңес берудің маңыздылығы жөніндегі халықтың хабардар болуы аталған аурудың алдын алу мен ерте диагностикалау үшін негізгі факторлардың бірі болып табылады. Зерттеудің мақсаты:Балалардағы жұлын бұлшықет атрофиясы туралы және жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық кеңес берудің маңыздылығы жөнінде халықтың хабардарлық деңгейіне баға беру. Материалдар мен әдістер: 315 респонденттің қатысуымен бірмезеттік көлденең зерттеу жүргізілді. Статистикалық талдау SPSS бағдарламалық қамтамасыздандыруы (26.0 нұсқасы) арқылы орындалды. Барлық айнымалылардың таралуының қалыптылығын тексеру үшін гистограммалар және Колмогоров-Смирнов критерийі қолданылды. Таралудың қалыпты түрден ауытқығанын ескере отырып, параметрлік емес статистикалық әдістер пайдаланылды. Біздің нәтижелерде сандық үздіксіз айнымалылар медиана және процентильдер түрінде, ал дихотомиялық айнымалылар үлестер (абсолюттік саны) түрінде көрсетілді. p=0,05 мәні статистикалық тұрғыдан мәнді деп есептелді. Нәтижелер: Алынған нәтижелерге сәйкес, респонденттердің тек 47,6%-ы жұлын бұлшықет атрофиясы туралы естіген. Респонденттердің 64,1%-ы болашақта жұбайымен немесе серіктесімен жүктілікті жоспарлауды көздейтінін атап өтті. 58% респондент генетикалық кеңес алуға және жұлын бұлшықет атрофиясын тудыратын мутациялық гендерді анықтауға арналған генетикалық тест тапсыруға дайын екенін білдірді. Респонденттердің тек 35,6%-ы балалардағы жұлын бұлшықет атрофиясының негізгі белгілерін білетінін көрсетті, бұл ауруды уақытылы күдіктенуге және дер кезінде дәрігерге жүгінуге көмектесер еді. Қорытындылар: Осылайша, халықтың жұлын бұлшықет атрофиясы туралы хабардарлық деңгейі төмен болып табылады және бұл ауру туралы ақпараттандыру мен түсіндіру жұмыстарын күшейтуді талап етеді.</jats:p>