Abstract
<jats:p>Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) — редкое прогрессирующее заболевание миокарда, обусловленное генетическими мутациями (преимущественно в генах PKP2, DES, JUP, DSG2) с аутосомно-доминантным типом наследования. В статье подробно рассмотрены этиология и патогенез заболевания: ключевой патогенетический механизм — замещение кардиомиоцитов жировой и фиброзной тканью, преимущественно в правом желудочке, что приводит к желудочковым аритмиям, дисфункции сердца и высокому риску внезапной сердечной смерти (ВСС). Проанализированы клинические проявления АКМП, варьирующие от бессимптомного течения до тяжёлых аритмий, обмороков и ВСС, которая нередко становится первым и единственным проявлением заболевания, особенно у пациентов моложе 20 лет. Подробно освещены методы диагностики, включая: неинвазивные (ЭКГ, холтеровское мониторирование, ЭхоКГ, МРТ — «золотой стандарт» для выявления жировой инфильтрации), генетическое тестирование, инвазивные методы (эндомиокардиальная биопсия, ЭФИ). Представлены диагностические критерии Европейского общества кардиологов (ESC) для установления определённого, вероятного или подозрительного диагноза. Рассмотрены современные подходы к лечению: медикаментозная терапия (β-адреноблокаторы, антиаритмики, ингибиторы АПФ/блокаторы рецепторов ангиотензина II), имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) — «золотой стандарт» профилактики ВСС, катетерная абляция, хирургическое лечение (резекция участков дисплазии, трансплантация сердца в терминальной стадии), рекомендации по модификации образа жизни (ограничение физических нагрузок, регулярный мониторинг).</jats:p>